Dietro ogni numero c’è una storia, una famiglia, un bisogno di cura che non può aspettare. È da questa consapevolezza che nasce il team multidisciplinare per le malattie rare della ASL Bari, protagonista dell’evento formativo tenutosi oggi nella sala Arcobaleno dell’ex CTO di Bari. L’iniziativa segna un passo concreto verso un’assistenza più vicina, coordinata e continuativa per le persone più fragili, a partire dall’età evolutiva.
Il corso, promosso dal Centro territoriale Malattie Rare della ASL Bari e dal Centro Epilessia ed Elettroencefalografia dell’età evolutiva, ha illustrato il modello organizzativo multidisciplinare e favorito il confronto tra i professionisti coinvolti. Dopo i saluti istituzionali della direzione strategica, sono intervenuti rappresentanti della rete regionale, specialisti pediatrici e neurologici, e responsabili dei servizi aziendali, presentando percorsi di presa in carico già attivi e operativi.
Sul territorio della ASL Bari sono 12.284 le persone registrate con malattie rare. Per rispondere a bisogni assistenziali complessi, è stata costituita una rete di 10 nodi regionali, attivi negli ospedali di Altamura, Di Venere, San Paolo e Monopoli. «Un’organizzazione pensata per superare percorsi frammentati e garantire risposte coordinate, riducendo la necessità di spostamenti fuori territorio – spiega la dottoressa Alessandra Ancona, responsabile del Centro territoriale Malattie Rare –. Dalla sua attivazione, il team ha già effettuato oltre 70 prestazioni multidisciplinari, consentendo visite integrate e percorsi personalizzati».
Un ruolo centrale è svolto dal Centro Epilessia ed Elettroencefalografia dell’età evolutiva, guidato dal dottor Vittorio Sciruicchio, che segue 130 bambini e ragazzi con malattie rare e complesse. Il team multidisciplinare coinvolge neurologi e neuropsichiatri infantili, medici del Centro Territoriale Malattie Rare, genetisti, pneumologi, cardiologi, fisiatri, endocrinologi, otorinolaringoiatri, ginecologi, neuroradiologi e oculisti, operando in stretta integrazione con la rete intra ed extra-aziendale.
Il modello è rivolto in particolare a malattie rare e complesse tra cui Sindrome di Rett, deficit di GM3 sintasi, Sindrome di Dravet, Sindrome di Landau-Kleffner, Sindrome di Lennox-Gastaut, Sindrome di West, sindromi da aneuploidia cromosomica, sindromi da riarrangiamenti cromosomici e genomici, Sclerosi Tuberosa, Sindrome di Angelman e altre anomalie congenite multiple gravi e invalidanti.
L’esperienza clinica dimostra che la presa in carico multidisciplinare può migliorare l’evoluzione della malattia: in alcuni casi, approcci integrati hanno consentito un prolungamento della vita con una qualità dignitosa, riducendo il carico assistenziale e migliorando il benessere dei pazienti e delle loro famiglie.
Il modello, attualmente dedicato all’età evolutiva, sarà esteso alla popolazione adulta, garantendo continuità assistenziale nel passaggio dall’età pediatrica all’età adulta attraverso altri nodi della rete regionale.