Una goccia di sangue dal tallone e venti giorni di attesa hanno cambiato per sempre il destino di una bambina nata ad Altamura lo scorso 24 febbraio. Grazie al programma “Genoma Puglia”, i medici del laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari hanno ottenuto un risultato mai documentato prima nella letteratura scientifica: la diagnosi precocissima di una rara mutazione genetica che, senza intervento, l’avrebbe condotta alla cecità irreversibile.
La piccola è risultata portatrice di due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche. Questa patologia colpisce i fotorecettori della retina, portando a una perdita graduale ma totale della vista.
La svolta sta nei tempi:
- Diagnosi tradizionale: Spesso arriva dopo la comparsa dei sintomi, quando il danno è già parzialmente irreversibile (fino a 6 mesi o anni).
- Diagnosi “Genoma Puglia”: Ottenuta in soli 20 giorni.
- La cura: Esiste oggi una terapia genica efficace, ma la sua riuscita dipende interamente dalla precocità dell’intervento. Identificare il difetto prima che i sintomi si manifestino significa, di fatto, preservare la funzione visiva della bambina.
“Nel 2023 la sfida partì pensando a due fratelli che avevano già perso la vista perché la diagnosi arrivò tardi”, spiega Mattia Gentile, direttore della Genetica Medica. “Oggi, dopo 25mila neonati esaminati, possiamo finalmente intervenire prima che la malattia si manifesti”.
Attivo dal 16 aprile 2025, il programma di screening genomico neonatale universale è gratuito e accessibile a tutti i nati in regione. I dati confermano il successo dell’iniziativa:
- 25.000 neonati coinvolti con un’adesione delle famiglie superiore al 90%.
- Oltre 500 bambini individuati con patologie genetiche rare.
- 400 campioni processati a settimana provenienti dalle 24 neonatologie pugliesi.
- Pannello genetico: Oltre 400 geni analizzati per circa 500 condizioni trattabili.
Questo primato scientifico sarà il cuore del meeting internazionale “Dalla genetica alla prevenzione”, che si terrà a Bari l’8 e il 9 aprile. Esperti provenienti da Europa e Stati Uniti si confronteranno sul modello pugliese, oggi punto di riferimento per l’integrazione della genomica nella sanità pubblica.
Due giornate per discutere come una tecnologia avanzata di sequenziamento possa trasformarsi in una reale opportunità di vita, dimostrando che il futuro della medicina risiede nella capacità di prevedere per poter curare.